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신생아 대사이상 선별검사 이상으로 진단된 I형 타이로신혈증
A Case with Tyrosinemia Type I Detected by Neonatal Screening Test

대한유전성대사질환학회지 2012년 12권 2호 p.99 ~ p.103

손영배(Sohn Young-Bae) - 아주대학교 의과대학 의학유전학과
이해상(Lee Hae-Sang) - 아주대학교 의과대학 소아청소년과
이장훈(Lee Jang-Hoon) - 아주대학교 의과대학 소아청소년과
황진순(Hwang Jin-Soon) - 아주대학교 의과대학 소아청소년과

Abstract

I형 타이로신혈증은 타이로신의 분해 과정 중 최종단계에 관여하는 효소인 fumarylacetoacetate hydrolase (FAH)의 결핍에 의한 대사 이상질환이다. 급성 I형 타이로신혈증은 치명적인 간부전이나 혈액응고장애와 같은 급성 임상증상이 나타난 이후에는 예후가
불량하였으나 최근에는 신생아 대사이상 선별검사를 통해 조기 진단이 가능해졌고 2-(2-nitro-4-trifluoro-methylbenzyol)-1,3 cyclohexanedione nitisinone (NTBC) 약물 치료로 타이로신혈증의 치료 성적이 향상됨에 따라 신생아 대사이사 선별검사를 통한 조기 진단과 조기 치료가 더욱 중요해졌다고 할 수 있다. 이에 저자들은 심각한 출혈이나 간부전과 같은 급성 이상 증상이 나타나기 전 신생아 대사이상 선별검사로 조기 진단 및 조기 중재적 치료로 양호한 경과를 보이고 있는 I형 타이로신혈증 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Tyrosinemia type I is an autosomal recessive inborn error of tyrosine metabolism that caused a mutation. Clinical symptoms include progressive liver damage with liver failure, coagulopathy, hypophosphataemic rickets, renal tubular dysfunction and a high risk of hepatocellular carcinoma. If left untreated, the affected infants may die from liver failure within the first year of life. PharmacoloIcal therapy with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione (NTBC) has offered an effective therapeutic option in addition to dietary restriction of tyrosine and phenylalanine. As prognosis of tyrosinemia type I is improving with early diagnosis and early treatments, it meets the criteria for a condition that would benefit from newborn screening. We report a case of tyrosinemia type I diagnosed by newborn screening and successive biochemical analysis of plasma and urine, treated by dietary restriction and NTBC.

키워드

Tyrosinemia type I, Newborn screening, NTBC

KMID : 0918520120120020099

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This study reported a case of tyrosinemia type I diagnosed by newborn screening and successive biochemical analysis of plasma and urine, treated by dietary restriction and NTBC.

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신생아 대사이상 선별검사 이상으로 진단된 I형 타이로신혈증 A Case with Tyrosinemia Type I Detected by Neonatal Screening Test

Abstract

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신생아 대사이상 선별검사 이상으로 진단된 I형 타이로신혈증
A Case with Tyrosinemia Type I Detected by Neonatal Screening Test