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새로운 ATP7A 유전자 돌연변이를 가진 Menkes 병과 합병된 신생아 유문협착증 1례
A case of Menkes disease caused by novel mutation in the ATP7A gene with infantile hypertrophic pyloric stenosis

대한소아신경학회지 2014년 22권 3호 p.186 ~ p.190

박진석(Park Jin-Seok) - 분당차병원 소아청소년과
이정민(Lee Jeong-Min) - 분당차병원 소아청소년과
기창석(Ki Chang-Seok) - 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과
김영은(Kim Young-Eun) - 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과
이선경(Rhie Seon-Kyeong) - 분당차병원 소아청소년과
채규영(Chae Kyu-Young) - 분당차병원 소아청소년과

Abstract

Menkes disease is caused by mutations in the ATP7A gene that lead to intracellular copper transport defects and characterized by brownish twisted (kinky) hair accompanied by growth retardation and intellectual disability. Reduced nitric oxide (NO) production contributes to infantile hypertrophic pyloric stenosis (IHPS) because NO plays an important role in smooth muscle relaxation. Here we describe a case of Menkes disease and IHPS in a 72-day-old male patient with severe persistent vomiting and convulsions with a novel ATP7A mutation.

키워드

Menkes Kinky Hair Syndrome, Pyloric Stenosis, Nitric Oxide Synthase, Copper, ATP7A protein

KMID : 0391520140220030186

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새로운 ATP7A 유전자 돌연변이를 가진 Menkes 병과 합병된 신생아 유문협착증 1례 A case of Menkes disease caused by novel mutation in the ATP7A gene with infantile hypertrophic pyloric stenosis

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새로운 ATP7A 유전자 돌연변이를 가진 Menkes 병과 합병된 신생아 유문협착증 1례
A case of Menkes disease caused by novel mutation in the ATP7A gene with infantile hypertrophic pyloric stenosis